Альбинизм у человека: признаки, причины и лечение

Альбинизм – это генетическое заболевание, при котором нарушается выработка меланина. Генетические заболевания встречаются в популяции довольно редко. Все они связаны с нарушением формирования генов человеческого организма. Такие патологии передаются по наследству. Но не все люди, получившие такой ген, имеют выраженные симптомы. В некоторых случаях генетические изменения происходят скрыто. Но человек является носителем гена. К таким болезням относится и альбинизм.

Статья проверена экспертом Статья проверена медицинским экспертом Плисовым Владимиром Александровичем

Альбинизм

Что такое альбинизм

Альбинизм – это редкое генетическое заболевание, обусловленное мутацией генов, ответственных за выработку меланина.

Болезнь передается по наследству. Механизм передачи – аутосомно-рецессивный.

Альбинизм имеет характерные черты – это бледность кожных покровов, волос и изменение глаз в зависимости от типа мутации.

Альбинизм относится к редким генетическим болезням, встречается с частотой 1:100 тыс. новорожденных. Данная патология чаще встречается у мальчиков.

Это заболевание выявляется как у европеоидов, так и у представителей других рас. Но, в зависимости от расовой и этнической принадлежности, клинические проявления будут варьировать.

Причины и факторы риска

Причина альбинизма – это генетическая мутация. Происходит случайная комбинация генов на этапе внутриутробного развития. Ген альбинизма уменьшает или полностью блокирует выработку меланина. Из–за этого меняется цвет волос, глаз и кожи.

Передается по наследству любой альбинизм. Рецессивный механизм мутации по аутосомному признаку означает, что человек может быть носителем гена альбинизма, но даже не подозревать об этом. При этом он способен передавать ген в следующие поколения.

Факторы, повышающие риск развития альбинизма:

  • носители гена альбинизма среди близких родственников;
  • носители гена — оба родителя (рецессивный механизм передачи);
  • выявленные случаи альбинизма в прошлых поколениях;
  • близкородственные браки.

Что такое аутосомно-рецессивный механизм наследования

Аутосомно-рецессивный тип – это вид передачи генетической информации. При нём развитие генетической болезни возможно, если мать и отец имеют рецессивный ген альбинизма.

Заболевание разовьется, если у мужчины и женщины есть ген, провоцирующий альбинизм. Рецессивный механизм наследования подразумевает объединение этих двух генов и рождение ребенка-альбиноса или же вполне здорового носителя.

При аутосомно-рецессивном типе признак могут наследовать потомки и мужского и женского пола.

Альбинос

Таким образом передаётся не только альбинизм. Рецессивный вид встречается и при других генетических заболеваниях, например, серповидно-клеточной анемии.

Патогенез

В основе механизма развития альбинизма у людей лежит мутация генов, ответственных за накопление меланина в организме. При их поражении возникает недостаток этого пигмента или выявляется полное его отсутствие.

Это происходит из-за того, что ген альбинизма начинает неправильно синтезировать фермент тирозина, ответственного за нормальную выработку меланина.

Рецессивный тип наследования альбинизма подразумевает передачу гена альбинизма, если двое родителей болеют или являются носителями гена.

Классификация

Различают полный и неполный альбинизм. Рецессивный механизм передачи может иметь место в обоих случаях.

Существуют истинные формы заболевания и синдромы, у которых есть признаки альбинизма.

Классифицируют альбинизм по видам, течению, распространенности процесса.

По степени выраженности различают следующие формы:

  • полный альбинизм;
  • неполный альбинизм;
  • частичный альбинизм.
Формы альбинизма Особенности
Полный альбинизм Характеризуется полным отсутствием меланина у человека, нарушения зрения (косоглазие, нистагм) более выражены, чем при других формах.

Человек имеет белые волосы, кожу, цвет глаз варьирует от светло-голубого до розоватого.

Частичный альбинизм При этом виде присутствуют лишь отдельные признаки альбинизма. Человек с неполным альбинизмом имеет ровную кожу с белыми участками пигментации, белые волосы не полностью белые, а лишь частично (несколько прядей). При неполном альбинизме нарушений других органов не возникает, изменений зрения нет. Это наиболее легкий вариант, который может проявляться у носителей гена альбинизма.
Неполный альбинизм Характеризуется небольшими изменениями внешности. При этом виде альбинизма у человека наблюдается либо бледность кожи, либо светлые волосы. Изменения со стороны органов зрения незначительные, возникает только светобоязнь.

По течению выделяют осложненный и неосложнённый альбинизм.

Под осложненным понимают альбинизм, протекающий с поражением внутренних органов.

При неосложненном такие нарушения не возникают.

В классификации по видам принято выделять:

  • Глазо-кожный альбинизм. Рецессивный путь наследования — это основная причина альбинизма данного вида. Характеризуется изменениями кожи, глаз и волос.
  • Глазной альбинизм. У человека нарушается только зрение.

Типы глазного альбинизма:

Типы глазного альбинизма Особенности
1 тип Радужка имеет светлый оттенок, наблюдается светобоязнь, боль в глазах, снижение остроты зрения, нистагм.
2 тип Цвет глаз варьирует от красноватого до голубого, возможны нистагм, нарушение восприятия цвета (человек не может различать оттенки).
3 тип Глаза имеют красный оттенок, наблюдается снижения зрения, повышенная чувствительность к свету, нистагм, косоглазие, изменения глазной ямки (разрастание ткани).

Типы глазо-кожного альбинизма:

Глазо-кожный альбинизм Особенности
1 тип При рождении ребенок имеет выраженную бледность кожных покровов, которые постепенно насыщаются пигментом. Основные проявления – это нарушения со стороны глаз. Возникает нистагм, косоглазие, радужка меняет свой цвет на красноватый или становится почти прозрачной.
2 тип Характеризуется нарушением синтеза пигмента радужки, изменениями глазного дна, косоглазием, светобоязнью и нистагмом.
3 тип Проявляется как неполный альбинизм, в сетчатке образуется небольшое количество пигмента, развивается косоглазие и светобоязнь.

Выделяют некоторые другие генетические синдромы, при которых возникают признаки альбинизма у детей и взрослых. У них механизм наследования тоже рецессивный.

К ним относятся:

  • синдром Германски-Пудлака;
  • синдром Чедиака-Хигаши.
Синдромы Особенности
Синдром Германски-Пудлака Возникает при обширной мутации генов. Его проявления похожи на признаки глазо-кожного альбинизма. Но помимо основных признаков (изменений кожи, волос и глаз), развиваются патологии кроветворной системы и внутренних органов.

Такое явление связано с тем, что, кроме альбинизма у человека развивается геморрагический диатез.

Этот синдром характеризуется ухудшением свертываемости крови, иммунодефицитом и образованием участков соединительной ткани (фиброз) на внутренних органах.

Синдром Чедиака-Хигаши По своим проявлениям этот синдром похож на проявления глазо-кожного альбинизма.

При этой наследственной патологии возникают нарушения дыхательной системы и снижается иммунитет (выявляется высокая восприимчивость к инфекциям).

Кроме того, существуют и довольно редкие типы альбинизма. К ним относится рыжий альбинизм. Это вид заболевания встречается среди представителей негроидной расы. Основными симптомами являются:

  • изменения оттенка волос (от светло-рыжего до медного):
  • изменения цвета кожи до медного или желтоватого.

Диагностика

Признаки альбинизма у детей проявляются уже в период новорожденности. Но иногда человек может обратиться к врачу для диагностики уже во взрослом возрасте.

Специалист собирает подробный анамнез и осматривает пациента.

Сбор анамнеза включает следующие вопросы:

  • есть ли нарушения зрительного аппарата (близорукость, (это выявляется при осмотре, а не при опросе) боль в глазах, слезотечение);
  • случались ли солнечные ожоги, (как часто и насколько интенсивные);
  • имеются ли среди близких родственников альбиносы;
  • что беспокоит в настоящий момент.

Осмотр включает:

  • осмотр кожи и волос;
  • оценку пигментации кожного и волосяного покрова;
  • осмотр глаз с оценкой их оттенка и функциональности.

При необходимости проводятся дополнительные исследования.

Азиаты-альбиносы

Диагностикой альбинизма занимаются врач-офтальмолог и дерматолог. Эти специалисты собирают анамнез и проводят осмотр пациента. Дополнительно требуется консультация генетика. Могут назначаться следующие дополнительные исследования:

  • выявление гена альбинизма (диагностируется рецессивный вид мутации);
  • определение остроты зрения;
  • осмотр глазного дна и сосудов сетчатки;
  • измерение внутриглазного давления;
  • электроретинография (регистрация электрических импульсов сетчатки);
  • исследование волос на наличие специальных веществ (для определения типа альбинизма).

Дифференциальную диагностику альбинизма проводят с любыми другими нарушениями пигментации.

Симптомы

Признаки альбинизма зависят от формы заболевания. Но практически при всех типах альбинизма, признаки включают в себя изменение кожи, глаз и волос.

Проявления Признаки альбинизма
Кожные Кожа имеет очень светлый оттенок (из-за отсутствия пигмента меланина). Наблюдается повышенная чувствительность к ультрафиолетовым лучам (жжение, боль и зуд даже при недолгом пребывании на солнце). Кожа очень чувствительна к прикосновениям (может отмечаться болезненность). На кожных покровах есть особенно бледные участки. Наблюдается повышенная сухость и шелушение кожи. Кроме того, у человека с альбинизмом нарушается потоотделение (пот может практически не выделяться).

У африканцев цвет кожи при альбинизме приобретает желтоватый или медный оттенок.

Цвет волос У человека с альбинизмом волосы практически лишены пигмента. При частичном альбинизме в волосах присутствуют лишь отдельные пряди белого цвета.

У представителей негроидной расы волосы имеют рыжий цвет.

Глазные Признаки альбинизма со стороны органов зрения следующие:
  • изменение цвета радужки (от красного до светло-голубого);
  • снижение остроты зрения;
  • резкие, непроизвольные движения глаз (нистагм);
  • косоглазие;
  • сухость глаз;
  • светобоязнь (повышенная восприимчивость к источникам света);
  • слезотечение.

При синдроме Германски-Пудлака выявляются классические признаки альбинизма (бледность кожи и волос), а также кровотечения, появление синяков (гематом) на конечностях и фиброз.

Лечение

Специфического лечения альбинизма не существует. Терапия направлена на предупреждение осложнений и их коррекцию.

Основные цели поддерживающей терапии следующие:

  • предупреждение развития солнечных ожогов и их лечение
  • коррекция зрения;
  • лечение других осложнений.

Поддерживающее лечение альбинизма:

Лечение Особенности
Предупреждение солнечных ожогов Осуществляется с помощью специальных средств – солнцезащитных кремов с самым высоким уровнем защиты (от 50 spf и выше).

Кремы наносятся на открытые участки кожи перед выходом на улицу даже когда нет солнца. Для лица существует декоративная косметика, обеспечивающая максимальную защиту от ультрафиолета.

Консервативная коррекция зрения Использование очков или линз для улучшения зрения.
Хирургическая коррекция зрения При быстром снижении остроты зрения и неэффективности его коррекции с помощью очков и линз показано хирургическое вмешательство. Показаниями для операции являются:
  • отслойка сетчатки;
  • тяжелый нистагм;
  • прогрессирующее снижение зрения (до слепоты);
  • утрата функций одного глаза.
Лечение солнечных ожогов При легкой степени солнечного ожога используются холодные компрессы и смазывание участков кожи пантенолом. Но часто у людей с альбинизмом развиваются тяжелые ожоги, требующие применения следующих препаратов:
  • мазей на основе серебра (и наложение стерильной повязки);
  • гормональных мазей;
  • антибиотиков;
  • эмолентов (смягчающих средств для кожи).

Народное лечение

С помощью народных методов вылечить альбинизм у людей нельзя. Но можно приготовить специальные солнцезащитные кремы из лекарственных трав.

Народное средство Способ приготовления
Крем с оксидом цинка Состав:
  • увлажняющий крем;
  • оксид цинка.

Оксид цинка нужно добавить в крем, не содержащий дополнительных компонентов (например — детский). Ингредиенты следует хорошо перемешать. Хранить в сухом и прохладном месте.

Солнцезащитный крем с цинком и маслами Состав:
  • оксид цинка;
  • эфирные масла (по вкусу);
  • миндальное масло.

Ингредиенты смешать, подогреть на водяной бане, добавить оксид цинка, хорошо перемешать. Переложить в чистую сухую посуду, хранить в холодильнике.

Солнцезащитный крем с витаминами и маслами Состав:
  • миндальное масло;
  • кокосовое масло;
  • оксид цинка;
  • витамин Е;
  • семена моркови;
  • пчелиный воск.

Для приготовления нужно взять по 1 чайной ложке каждого ингредиента и смешать в прозрачной емкости.

Налить в кастрюлю воду и поставить на огонь. Подогреть на водяной бане смесь масел и воска, хорошо перемешать и добавить семена, витаминный препарат и оксид цинка.

Смесь переложить в чистую емкость.

Солнцезащитный крем с пчелиным воском и эфирными маслами Состав:
  • миндальное масло;
  • оксид цинка;
  • пчелиный воск;
  • масло ши;
  • кокосовое масло;
  • любые эфирные масла (5 капель).

Все ингредиенты смешать, подогреть на водяной бане, добавить соль цинка. Хорошо размешать и переложить в чистую посуду. Готовый крем рекомендуется хранить в сухом прохладном месте или в холодильнике.

Солнцезащитный крем с кокосовым маслом и пчелиным воском Состав:
  • кокосовое масло;
  • пчелиный воск;
  • оксид цинка.

Масло и воск подогреть, размешать, и добавить к полученной массе оксид цинка. Вновь перемешать до образования однородной субстанции. Переложить в прозрачную емкость и поставить в сухое прохладное место.

Диспансерное наблюдение

Диспансерному наблюдению подлежат пациенты, у которых наблюдаются нарушения органов зрения, а также внутренних органов.

В детском возрасте наблюдение осуществляет врач-педиатр совместно с офтальмологом. Рекомендуется систематически проводить осмотр органов зрения. Частоту осмотров определяют в зависимости от степени тяжести.

В детском возрасте кратность осмотров — 1 раз в месяц, а затем — раз в 3 месяца. Чем старше человек, тем меньшая периодичность необходима.

Взрослым пациентам осмотр глаз необходим 1 раз в полгода или реже в зависимости от тяжести нарушений.

Осмотры дерматологом также важны для пациентов с альбинизмом. В особенности — если это полный альбинизм.

Дерматологический осмотр проводится 1 раз в полгода или чаще, если есть показания. Альбиносам необходимо самостоятельно осматривать кожу и волосистую часть головы после солнечного ожога или длительного пребывания на солнце. Это нужно для предупреждения развития плоскоклеточного рака кожи.

Альбинос

При некоторых синдромах, сопровождающихся симптомами альбинизма у человека, может потребоваться дополнительное наблюдение.

Профилактические комплексные обследования включают:

  • УЗИ внутренних органов (брюшная полость, почки);
  • УЗИ щитовидной железы;
  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • исследование кожи;
  • проверку остроты зрения.

Эти исследования необходимы для общей оценки состояния организма и ранней диагностики возможных осложнений.

Осложнения и прогноз

При альбинизме прогноз, как правило, благоприятный. Но из-за недостаточной выработки меланина нередко развиваются осложнения со стороны органов зрения и кожных покровов. При некоторых формах болезни возможно поражение и других органов.

Частыми осложнениями являются различные нарушения зрительного аппарата и злокачественные новообразования.

Осложнение Симптомы и особенности
Слепота Постепенное снижение остроты зрения вплоть до слепоты. Чаще всего функциональные нарушения возникают на одном глазу.
Светобоязнь Наблюдается интенсивная боль в глазах и слезотечение при любом ярком свете.
Плоскоклеточный рак кожи Самое частое осложнение у альбиносов. Характеризуется образованием злокачественной опухоли на поверхности кожи. Она изъязвляется, увеличивается в размерах и дает метастазы.
Меланома Меланома развивается у альбиносов довольно редко, чаще всего это безочаговая форма (не из родинки).

Иногда диагностируется меланома глаз.

Солнечные ожоги Солнечные ожоги проявляются при несоблюдении правил безопасности. Как правило, они локализуются на открытых участках тела. Первыми признаками является покраснение кожи, боль, шелушение.

Затем формируются пузыри, которые эрозируют. Необходимо проводить антибактериальную терапию и использовать мази с регенерирующим эффектом. В отсутствие адекватного и своевременного лечения на коже могут образовываться рубцы.

Депрессия Иногда альбиносы страдают от депрессии. В основном это связано с необычной внешностью, не всегда положительно воспринимаемой окружающими. Поэтому некоторым людям с альбинизмом может потребоваться помощь психолога.

Основными симптомами начинающейся депрессии являются:

  • апатия;
  • снижение работоспособности и интереса к жизни;
  • сонливость;
  • головные боли.

При некоторых формах альбинизма у человека возникают нарушения внутренних органов, например, склонность к кровотечениям и фиброзам (образованию соединительной ткани).

Профилактика

Первичной профилактики альбинизма у взрослых и детей не существует. Разработаны меры вторичной профилактики, необходимой для предупреждения возможных осложнений.

К основным мероприятиям в рамках вторичной профилактики относятся:

  • защита кожи от ультрафиолетовых лучей (закрытая одежда, солнцезащитные кремы);
  • защита глаз (солнцезащитные очки);
  • регулярные осмотры врача-офтальмолога;
  • прохождение дерматологического обследования;
  • прием витаминов;
  • сбалансированное питание;
  • предупреждение стрессов;
  • соблюдение режима труда и отдыха;
  • ограничение пребывания на улице в солнечные дни;
  • укрепление иммунитета;
  • лечение очагов хронической инфекции в организме.

При соблюдении общих рекомендаций заметно снижается риск развития осложнений и улучшается качество жизни.

Заключение

Альбинизм – это генетическое заболевание, которое имеет рецессивный тип наследования. Оно может передаваться с вероятностью до 50%. Альбинизм не относится к смертельным заболеваниям, но риск тяжелых осложнений весьма высок. Поэтому особенно важно вовремя их предупреждать, соблюдая все рекомендации лечащего врача, проходить плановые осмотры. Соблюдение всех рекомендаций поможет не только снизить частоту осложнений, но и повысить качество жизни пациента.

Сайт предоставляет информацию в справочных целях, только для ознакомления. Поставить диагноз и назначить адекватное лечение может только врач! Медикаменты и народные средства должны назначаться специалистом, так как имеют противопоказания и побочные действия! Посещение и консультации квалифицированного специалиста строго обязательны!
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (Пока оценок нет)
Загрузка...
Поделитесь
Читать еще

Глицерин: описание вещества, свойства, применение, инструкция, рецепты

Глицерин – это вещество, которое представляет собой бесцветную сиропообразную жидкость с приятным сладким вкусом. Наиболее широко вещество применяется в...

Знаки зодиака, у которых есть все шансы встретить любовь в середине лета

На лето можно назвать периодом для приключений, отдыха и любви. Кого же из знаков ожидают мимолётные интрижки, а у...

Смерть по гороскопу: от чего могут умереть знаки зодиака

Оказывается, смерть человека предопределена с момента его рождения. Она зависит от особенностей расположения звезд и планет во время появления...

6 самых удивительных и необычных явлений природы (с фото)

Все люди знают о природных явлениях, с которыми знакомятся еще в учебниках в школе. Но есть и явления, о...

Эти 4 знака зодиака наделены особенным даром: везунчики с уникальными способностями

Звезды рассказали о том, что есть пару знаков зодиака с уникальными способностями. Их объединяет то, что они могут видеть...

Сухие корма для собак – выбор

Большинство любителей животных предпочитают покупать сухой корм по низкой цене. Ещё обращают внимание на корм, который советует продавец или...

Мужчины с самым сложным характером по знаку зодиака

Если вы мечтаете о вечной любви и гармонии в отношениях, не создавайте семью с тремя знаками зодиака. Эти мужчины...
0 Комментария

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector