Муковисцидоз: симптомы и лечение у детей и взрослых

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это генетическое заболевание, при котором появляются нарушения не только со стороны дыхательной системы, но и со стороны других органов. В чем проявляется муковисцидоз и почему это заболевание значительным образом сокращает жизнь пациентов? Каковы нынешние возможности лечения муковисцидоза?

Муковисцидоз

Одним из базовых, хронических заболеваний является муковисцидоз. Частота возникновения этого заболевания в разных странах мира различается. В России муковисцидоз встречается у 1 на 5000 родившихся детей.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз – это болезнь обусловленная генетической патологией. К этой болезни приводят мутации, касающиеся белка CFTR, который является транспортером ионов хлорида, находящимся в мембранах эпителиальных клеток.

Читайте так же статью Фиброз легких — что это такое?

Кистозный фиброз наследуется аутосомно рецессивно. Это означает, что для того, чтобы болезнь возникла у пациента, она должна иметь две аномальные копии гена CFTR. Если бы способ наследования муковисцидоза был бы другой, это заболевание было бы более распространенным – так как носителями мутации (т.е. людьми, имеющими одну копию мутантного гена) составляет 5% населения.

Муковисцидоз - генетическое заболевание

Симптомы

Симптомы муковисцидоза зависят от многих факторов – возраста, продолжительности болезни, физиологических особенностей и состояния здоровья пациента. Обычно муковисцидоз затрагивает органы дыхания и желудочно-кишечный тракт. Также возможны случаи изолированного поражения одной из этих систем. Муковисцидоз влияет на весь организм.

Симптомы муковисцидоза в дыхательной системе

Уже в самом начале упоминалось о том, что муковисцидоз связан, в первую очередь с дыхательной системой. Это верно – нарушение функции хлоридного канала приводит сначала к появлению жалоб именно со стороны легких.

Результатом дефектов действия белка CFTR может быть увеличение секреции слизи в дыхательных путях. Проблемы, связанные с этим нарушением вместе с продолжительностью заболевания приводят к постепенному, но прогрессирующему разрушению структур дыхательной системы. У больных муковисцидозом может возникнуть ателектаз легких, бронхоэктатическая болезнь и эмфизема. Кроме того, у пациентов могут периодически появляется респираторные расстройства.

Перечисленные явления связаны, в частности, с хроническим воспалительным процессом в дыхательных путях. Залегание секрета способствует появлению и росту бактерий в дыхательных путях. В конечном итоге, у пациентов появляется множество других заболеваний. Среди симптомов муковисцидоза, связанных с дыхательной системой можно назвать:

  • кашель (первый симптом муковисцидоза), сопровождающийся гнойной, густой слизью;
  • одышка (первоначально спри физической нагрузке, а далее вместе с длительностью заболевания
  • может доходить до возникновения одышки и в состоянии покоя);
  • кровохарканье.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза со стороны других органов

Канал хлорида CFTR присутствует не только в дыхательной системе. Также он находится в структурах желудочно-кишечного тракта, потовых железах и органах, относящихся к репродуктивной системе. Вследствие этого, среди симптомов муковисцидоза упоминаются также нарушения, касающиеся работы органов.

Поджелудочная железа

В области поджелудочной железы может произойти застой поджелудочного сока, что способствует появлению воспалительного процесса – это может привести к экзокринной недостаточности поджелудочной железы. Дефицит ферментов поджелудочной железы, необходимых в процессе пищеварения, может вызвать нарушение всасывания питательных веществ и, как следствие, это приведет к потере массы тела и развитии так называемых жировых стулов (стеатория). Кистозный фиброз может также повредить поджелудочную железу производящую инсулин, что может привести к сахарному диабету.

Придаточные пазухи носа

Залегание в них секрета, так же как и в дыхательной системе, способствует развитию хронического воспалительного процесса. Помимо этой проблемы, у больных муковисцидозом часто встречаются полипы в придаточных пазухах носа.

Печень

При муковисцидозе может доходить до возникновения очагов дистрофии печени, кроме этого, болезнь способствует развитию цирроза печени.

Половые органы

Мужчины с муковисцидозом могут быть бесплодными вследствие недоразвитых семявыносящих протоков или их закупорки, вызванной сопровождающимся накоплением в них густой мокроты.

Фертильность у женщин с муковисцидозом, также может быть снижена из-за того, что густая влагалищная слизь может препятствовать попаданию сперматозоидов в глубокую мигридную зону половых путей.

Все описанные выше проблемы появляются у пациентов с муковисцидозом в течение их последующей жизни.

Симптомы у детей

Есть некоторые осложнения, связанные с муковисцидозом, которые возникают еще в неонатальном периоде – они могут предположить наличие у детей именно этого заболевания. Среди таких проблем: длительная продолжительность желтухи у новорожденных, выпадение прямой кишки, а также кишечная непроходимость.

Диагностика

В России с 2009 года среди обязательных скрининговых тестов, выполняемых у новорожденных, проводится расширенное исследование детей на муковисцидоз. Эти исследования показывают уровень иммунореактивного трипсина в крови – в случае кистозного фиброза концентрация этого вещества в несколько раз (даже в 5-10 раз) превышает установленные стандарты.

Анализ крови новорожденных детей является необходимым исследованием этой патологии – для подтверждения диагноза муковисцидоза, помимо общей морфологии крови, необходимо проведение более детального анализа. Золотым стандартом в диагностике муковисцидоза все еще остается тест пота, который определяет концентрацию хлоридов в поте ребенка. Содержанием хлоридов в поте ребенка более 60 ммоль/л позволяет распознать степень этого заболевание. В случае, когда результат исследования пота составляет диапазон между 40 и 60 ммоль хлоридов на литр, он считается предельным и требует расширения диагностики.

Для уточнения диагноза могут назначаться другие лабораторные анализы:

  • Общий анализ крови. При кистозном фиброзе уровень гемоглобина, а так же эритроцитов ниже нормы.
  • Анализ каловых масс. Нарушения в желудочно-кишечном тракте вызывают повышенное содержание стеаторея и не переваренной пищи в кале.
  • Анализ мокроты. При кистозном фиброзе в мокроте могут содержаться патогенные организмы, а так же большое количество лейкоцитов, макрофагов, нейтрофилов.

При диагностике муковисцидоза у детей используются антропометрические данные, отклонения в которых могут указывать на наличие заболевания

При диагностике может использоваться рентгенография грудной клетки, которая позволит увидеть характерные для болезни отклонения.

Ренгенологические снимки легких больного муковисцидозом и здоровых легких

Ренгенологические снимки легких больного муковисцидозом и здоровых легких

При сильном поражении других органов может потребоваться ультразвуковые исследования различных внутренних органов.

Расширение диагностики означает, прежде всего, проведение генетических исследований. Именно путем таких анализов можно сказать, что у пациента есть мутация, являющаяся причиной муковисцидоза.

Формы муковисцидоза

Разновидности заболевания выделены весьма условно, поскольку кистозный фиброз поражет в определенной степени весь организм. Но в зависимости от того, какие симптомы преобладают и какие органы больше поражены выделяют такие виды заболевания:

  1. Легочная форма – поражаются преимущественно легкие. Чаще всего заболевание у пациента проявляется в раннем возрасте, в первые годы жизни.
  2. Кишечная форма – обычно начинает проявляться после отлучения ребенка от груди.
  3. Смешанная форма. Это ттип самый распространенный. При нем поражаются и дихательная система и желудочно-кишечный тракт.
  4. Стертая форма. Этот тип отличается осложненной диагностикой, так как нет стандартныйх клинических симптомов заболевания. Может характеризоваться бесплодием, циррозом печени, бронхитами, синуситами.
  5. Мекониальный илеус – проявляется через несколько дней после рождения ребенка. У детей вздувается живот, появляется рвота желчью, интоксикация, температура и т.д.

Классификация муковисцидоза по МКБ

Муковисцидозу в соответствии с Международной классификации болезней присвоен общий код общий код заболевания Е84. Муковисцидоз по МКБ-10 разбит на такие виды:

  • Муковисцидоз легких – Е84.0
  • Кишечный муковисцидоз – Е84.1
  • Стертая форма – Е84.8
  • Муковисцидоз неуточненный – Е84.9

Лечение муковисцидоза

Нефармакологические меры

У пациентов с муковисцидозом, осуществляется исключительно широкое лечение – такая необходимость вытекает из того, что больным необходимо лечить заболевания со стороны различных органов.

Для больных муковисцидозом немаловажное значение имеет реабилитация дыхания. Физиотерапия (например, дренаж легких) помогает пациентам устранять выделения в их дыхательных путях. Больным (кроме лиц с наиболее расширенными легочными функциональными осложнениями) рекомендуется регулярные физические упражнения – двигательная активность способствует улучшения функции легких.

У пациентов с муковисцидозом очень важным является применение соответствующей диеты. Она должна быть богатая жирами и белками, также необходимо повысить суточную норму калорий.

Также рекомендуется регулярно проводить ежегодные прививки от гриппа из-за повышенного риска этой болезни. Пациентам, у которых возникли заболевания печени, рекомендуется вакцинация против гепатита А и Б.

Фото больного муковисцидозом

В ситуации, когда у больных возникает дыхательная недостаточность, о которой можно судить по заниженным результатам измерения насыщения крови кислородом, или через возникновение таких симптомов дыхательной недостаточности, как цианоз, может потребоваться регулярная кислородная терапия.

Фармакологическое лечение муковисцидоза: регулярная терапия и лечение обострений заболевания

Пациенты с муковисцидозом требуют регулярного применения различных препаратов в частности, муколитических (для разжижения слизь) – дорназа-альфа или гипертонических растворов хлорида натрия. Также применяются бронходилататоры (ингаляционные бета-агонисты), панкреатические добавки ферментов и витамины (особенно жирорастворимые, витамины А и D, а нередко и витамин К).

С муковисцидозом очень часто связаны инфекции дыхательной системы. У больных нередко возникают инфекции вызывающие довольно грозные и нетипичные бактерии – Pseudomonas aeruginosa или Cenocepacia cepacia. У многих пациентов развиваются хронические бактериальные инфекции, которые могут потребовать регулярных циклов антибактериальной терапии. Пациентам могут быть назначены вдыхаемые антибиотики (например, тобрамицин), но также и пероральные (например, азитромицин).

При муковисцидозе нередко происходит ухудшение состояния пациентов, оно определяется как обострение – появляется сильная отдышка, сопровождающаяся с кашлем с кровью. Обострение муковисцидоза требует интенсивной терапии – пациентам могут назначаться внутривенные антибиотики, дополнительно могут использоваться глюкокортикостероиды.

Прогноз пациентов с муковисцидозом – насколько все плохо?

Муковисцидоз, к сожалению, в настоящее время вылечить невозможно. Это заболевание может привести к опасным осложнениям – у больных, у которых дойдет до развития цирроза печени, возможно, потребуется пересадка этого органа. Также больные представляют собой одну из групп пациентов, у которых выполняются операции по трансплантации легких – заболевание может привести к такому разрушению структур дыхательной системы, в следствии чего может развиваться тяжелая форма дыхательной недостаточности, которую можно будет частично устранить только через пересадку легких.

Муковисцидоз: продолжительность жизни

Муковисцидоз является заболеванием, которое, к сожалению, часто сокращает продолжительность жизни человека. Самое печальное то, что в Западной Европе средняя продолжительность жизни больных оценивается в 40 лет, а в нашей стране она достигает 20 лет. Причиной столь существенного различия является доступность в лечении муковисцидоза.

Кистозный фиброз не может быть излечен – однако правильный подход к лечению этого заболевания определенно продлевает жизнь больных. Именно благодарая этому, в случае необходимости, лечение подвергается модификациям. Но для того, чтобы определить, необходимость применения той или иной терапии, пациенты регулярно должны проводили тесты, такие как: бактериологические исследования, визуальные исследования (например, для оценки степени повреждений легких) и спирометрию.

Видео по теме

Муковисцидоз – наследственное заболевание

Муковисцидоз – самое частое генетическое заболевание

Сайт предоставляет информацию в справочных целях, только для ознакомления. Поставить диагноз и назначить адекватное лечение может только врач! Медикаменты и народные средства должны назначаться специалистом, так как имеют противопоказания и побочные действия! Посещение и консультации квалифицированного специалиста строго обязательны!
1 Звезда2 Звезды3 Звезды4 Звезды5 Звезд (1 оценок, среднее: 5,00 из 5)
Загрузка...
Поделитесь
Читать еще

Эти знаки зодиака возможно получат много денег во второй декаде августа

Некоторым знакам зодиака следует быть внимательнее во второй декаде августа, поскольку финансовая фортуна обратит на них своё внимание. Кому...

Собираем сумку в роддом: что взять с собой на роды?

Подготовка к родам - процесс, требующий ответственного подхода. Попадает в роддом, будущая мама испытывает серьезный стресс. Очень важно, чтобы...

Эти 5 знаков зодиака возможно будут купаться в любви во второй декаде августа

Некоторые знаки зодиака достаточно остро ощутят желание влюбиться и почувствовать себя любимыми уже во второй декаде августа. Кого же...

Названы знаки зодиака, которые в августе могут обрести настоящую любовь

В августе многим людям захочется наконец-то испытать приятное чувство влюбленности. Жизнь конкретных знаков зодиака действительно изменится уже совсем скоро...

О чем переживают знаки зодиака

Ежедневно в нашей голове рождаются миллиарды мыслей. Далеко не все из них радужные и светлые. Какие душевные терзания одолевают...

Для чего нужны бактерицидные лампы и облучатели?

Для дезинфекции поверхностей и воздуха в медицинских учреждениях используются бактерицидные облучатели. Они работают по принципу ультрафиолетового облучения длиной волны...

Плохая черта каждого знака зодиака

У каждого человека есть недостатки. Одни их тщательно скрывают, другие, не стесняясь, выставляют напоказ. Какие скелеты в шкафу хранят...
0 Комментария

Оставить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector