Синдром Дауна: причины, признаки и симптомы, диагностика, терапия, особенности воспитания

Синдром Дауна – это заболевание, вызванное мутацией хромосом. Заболевания, связанные с нарушениями генетического материала человека, встречаются довольно часто. Возникают они на фоне случайного изменения набора хромосом, наследственной предрасположенности, носительства поврежденного гена одним из родителей. Одним из наиболее частых генетических заболеваний является синдром Дауна. Он возникает на фоне увеличения числа хромосом в генетическом наборе.

Дети с синдромом Дауна – это солнечные дети, такое прозвище в народе получили детки с этим отклонением.

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – это мутация, при которой происходит формирование копии 21 хромосомы. Таким образом, в геноме содержится не 46, а 47 хромосом. По-другому эта патология называется трисомией по 21 хромосоме.

В результате происходит формирование характерного внешнего вида. Люди с синдромом Дауна похожи внешне друг на друга, в то время как совершенно не имеют похожих черт со своими родителями.

Кроме того, присоединение дополнительной хромосомы влияет на формирование особенностей развития. Например, у людей с синдромом Дауна часто диагностируются сердечно-сосудистые заболевания и нарушения со стороны нервной системы.

Патогенез

У здорового человека 46 хромосом. Хромосомы – это генетический материал, содержащие в себе информацию об определенных клетках (их вид и функцию). При синдроме Дауна происходит мутации в генетическом материале, своеобразная «поломка». В результате чего к 21 паре хромосом добавляется еще одна, дополнительная третья хромосома.

Происходит это явление при слиянии мужской и женской половых гамет. Когда на определенной фазе их деления и происходит формирование патологии.

Классификация

Синдром Дауна классифицируется следующим образом:

• полная трисомия по 21 хромосоме («классический» синдром Дауна);
• мозаицизм (изменения происходят только в определенных органах);
• робертсоновская транслокация (копии 21 хромосомы прикрепляются к 14, 21 и 22 хромосоме).

Наиболее частым является полная трисомия по 21 хромосоме. Для детей с синдромом Дауна характерен классический внешний вид людей с этим синдромом.

При мозаичном варианте происходит лишь частичное формирование внешних признаков заболевания. Отличительной чертой мозаичности является сохранение способности к зачатию у мужчин.

Причины и факторы риска

Причина синдрома Дауна – это образование лишней хромосомы. У людей с синдромом Дауна имеется 47 хромосом, вместо 46. Это происходит при образовании дополнительной пары в 21 хромосоме.

Основным фактором риска возникновения синдрома Дауна является возраст матери. Как правило, большая часть детей с синдромом Дауна рождается от матерей старше 35 лет.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у матерей от 20 до 30 лет составляет 1/1000. После 30 лет показатель повышается – 1/200. У матерей старше 40 лет показатель составляет 1/60.

Возраст отца тоже влияет на возникновение синдрома у ребенка, риск повышается после 40-летнего возраста.

В возникновении синдрома у ребенка косвенную роль играет наследственная предрасположенность. В проведенных исследованиях было установлен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если в предыдущих поколениях встречались такие дети.

Кроме того, существуют следующие факторы риска:

• женщины с синдромом Дауна;
• возраст отца старше 45 лет;
• носители хромосомной мутации (встречаются в 5% случаев);
• близкородственные браки.

Остальные же факторы, такие как курение, прием алкоголя, химические и экологические факторы и перенесенные заболевания на рождение ребенка с диагнозом синдром Дауна никак не влияют.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Клинические признаки синдрома Дауна бывают более заметны с течением времени. Признаки бывают:

• внутриутробные;
• признаки, возникающие после рождения.

К внутриутробным признакам относятся характерные изменения на УЗИ в период беременности, наличие специфических маркеров.

Признаки, возникающие после рождения включают:

• изменение внешности;
• недоразвитие органов;
• наличие сопутствующих заболеваний;
• нарушения интеллектуальной сферы;
• задержка речи.

У беременных женщин

Синдром Дауна можно диагностировать в период беременности по характерным признакам, которые видны на УЗИ. К ним относятся:

• увеличенная в объеме воротниковая зона больше 3 мм;
• недоразвитие носовых костей;
• короткие плечевые и бедренные кости;
• короткие тазовые кости;
• множественные кисты в головном мозге;
• расстояние от верхушки черепа до копчика плода менее 45 мм;
• визуализируются пороки сердца (признак можно увидеть при проведении второго скрининга на сроке до 22 недели).

Если присутствуют не менее 2 признаков, то это, скорее всего, свидетельствует не о синдроме, а какой-либо другой аномалии развития плода. Но если этих признаков больше, то вероятность синдрома Дауна повышается.

И хотя УЗИ является достоверным методом, все же существует риск ошибочного результата. Поэтому при обнаружении подобных признаков женщине рекомендуют пройти дополнительную диагностику.

У новорожденных

Все новорожденные дети с синдромом Дауна имеют одинаковые клинические проявления. Поэтому при рождении такого ребенка сомнений в постановке диагноза не возникает.

Симптомы у новорожденного включают:

• короткий нос;
• приоткрытый рот;
• более крупный язык по сравнению с ротовой полостью;
• маленькая голова;
• короткая шея;
• маленький рост и вес при рождении (вес менее 3 кг, рост менее 45 см);
• приплюснутая затылочная кость;
• круглое лицо;
• монголоидный тип глаз;
• короткие руки и ноги;
• косоглазие;
• маленький рот;
• наличие на ладонной поверхности поперечной складки;
• короткие пальцы;
• пятна по краю радужки;
• маленькие ушные раковины;
• дополнительный родничок.

Потому что в некоторых случаях эти признаки выражены более слабо, после рождения необходимо проведение генетического анализа для установления синдрома.

Симптомы у детей и взрослых

Практически все дети и взрослые с синдромом Дауна похожи друг на друга. Такие люди непохожи на своих родственников, не имеют схожих черт со своими родителями.

Но в некоторых случаях люди с синдромом Дауна имеют свои индивидуальные особенности внешности, но встречается это явление крайне редко.

К основным симптомам синдрома у детей и взрослых относятся:

• низкий рост (менее 160 см);
• склонность к полноте;
• слабость мышц брюшного пресса;
• монголоидный разрез глаз;
• косоглазие;
• маленький размер черепа;
• короткая шея;
• короткий нос;
• круглое лицо;
• приоткрытый рот;
• большой язык;
• нарушения прикуса;
• наличие характерных борозд на языке (из-за большого размера языка и его постоянного прижатия челюстью);
• короткие руки и ноги;
• деформация грудной клетки;
• сухость кожи и слизистых оболочек;
• различные нарушения пульса (тахикардия или брадикардия);
• снижение артериального давления;
• слабость мышц;
• нарушения со стороны репродуктивной системы (бесплодие, недоразвитие наружных или внутренних половых органов);
• нарушения речи;
• отставание в психическом развитии;
• пониженное артериальное давление.

Некоторые признаки синдрома Дауна у детей

Диагностика

Диагностика синдрома Дауна состоит из внутриутробного скрининга и обследования уже после рождения. Внутриутробный скрининг включает в себя проведение УЗИ, анализа крови для определения специфических маркеров, дополнительные методы диагностики.

УЗИ

В эмбриональном периоде проводятся два скрининга. Они включают:

• Первый УЗИ скрининг на сроке от 11 до 13 недели. Проводится УЗИ плода (для выявления специфических признаков синдрома.
• Второй УЗИ скрининг на сроке от 15 до 22 недели беременности.

В большинстве случаев, при проведении первого скрининга с точностью до 90% можно определить, есть ли у ребенка этот синдром.

Кроме синдрома Дауна, при проведении этих исследований можно диагностировать синдром Патау, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки плода. Поэтому УЗИ назначается всем женщинам вне зависимости от степени риска патологии.

Анализ крови

Для диагностики синдрома проводятся исследование крови вместе с УЗИ. Оно включает:

• Определение уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). При нормально развивающейся беременности его показатель не превышает допустимой нормы. Но это явление чаще всего обусловлено другими патологическими явлениями.
• Исследование уровня ассоциированного с беременностью белка (PAPP – A). Снижение показателя чаще всего говорит о генетической аномалии.
• Определение уровня свободного эстриола. Понижение уровня свидетельствует не только о синдроме Дауна, но и замершей беременности.
• Исследование альфа – фетопротеина. Низкие показатели говорят о недостаточной функции надпочечников у плода. Это является одним из признаков синдрома Дауна.

Анализ крови не является на 100% достоверным. При расшифровке результатов врач не подтверждает диагноз, а лишь переводит беременную в специальную группу высокого риска и наблюдает в динамике. Чтобы более точно определить диагноз, беременной женщине показано проведение дополнительного обследования.

Дополнительная диагностика

Если есть сомнения в постановке правильного диагноза, или существует предрасположенность к рождению ребенка с синдромом проводятся дополнительные исследования. К ним относятся:

• консультация генетика;
• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Основные показания к проведению дополнительной диагностики:

• возраст матери старше 35 лет;
• близкородственные браки;
• наличие в семье детей с синдромом Дауна;
• высокий риск развития синдрома по УЗИ и маркерам крови.

Биопсия хориона

Биопсия хориона – это исследование, при котором проводят забор клеток с поверхности плаценты. Проводят процедуру при помощи прокола передней брюшной стенки под общим наркозом или через половые пути. При последнем варианте проводится при помощи акушерского зонда.

Биопсия проводится только по строгим показаниям, когда имеется высокий риск развития синдрома. Эта процедура сопряжена с определенной опасностью для беременности.

Противопоказаниями для процедуры служат:

• опасность прерывания беременности;
• укороченная шейка матки;
• невынашивание предыдущих беременностей в анамнезе;
• инфекционные заболевания.

Такие исследования имеют высокую достоверность, но нужно помнить о возможных последствиях. К ним относятся:

• самопроизвольный аборт;
• инфицирование плода;
• кровотечение.

Амниоцентез

Амниоцентез – это процедура забора околоплодной жидкости с помощью прокола через переднюю брюшную стенку или свод влагалища. Метод относится к наиболее безопасным, ведь риск прерывания беременности при этом исследовании минимальный.

Но как и любые другие инвазивные диагностические мероприятия амниоцентез имеет противопоказания. И одно из них – это угроза прерывания беременности. Поэтому при угрозе выкидыша или начала преждевременных родов амниоцентез не проводится.

Если забор амниотической жидкости прошел успешно, его оценивают под микроскопом. В жидкости содержится генетический материал плода. При синдроме Дауна в нем будет содержаться характерный набор хромосом.

Кордоцентез

Кордоцентез – это исследование крови, полученной из пуповины. В ней содержится генетический материал плода и в результате его оценки можно диагностировать синдром Дауна.

Эта процедура проводится под контролем УЗИ. Беременной женщине делают прокол в области передней брюшной стенки, набирая необходимое количество пуповинной крови. После чего кровь отправляют на исследование в лабораторию.

Особенность этой процедуры в том, что проводят ее строго начиная с 20 недели беременности. Потому что именно во второй триместр сосуды пуповины достаточно сформированы для прокола.

Послеродовая диагностика синдрома Дауна

После рождения ребенка осматривает врач – неонатолог. Он определяет, есть ли характерны признаки для детей с этим синдромом, оценивает общее состояние ребенка, а при необходимости направляет на дополнительные диагностические исследования.

Дополнительная диагностика включает:

• генетическая диагностика;
• консультация генетика;
• УЗИ сердца;
• УЗИ органов брюшной полости;
• осмотр невролога, кардиолога, офтальмолога и ЛОР – врача).

Консультация врачей специалистов и проведение исследований необходимы для определения пороков развития ребенка.

Воспитание и развитие ребенка с синдромом Дауна

В детстве у человека закладываются все необходимые навыки и умения. От их правильного развития зависит будущая жизнь ребенка, успеваемость в школе, коммуникативные возможности.

Поэтому так важно правильно развивать навыки и умения ребенка. А особенно важен индивидуальный подход у детей с синдромом Дауна.

Из-за особенностей своего развития такие дети требуют более глубокой педагогической работы не только родителей, но и специалистов.

В воспитании ребенка с синдромом Дауна важными специалистами является логопед и дефектолог. Эти специалисты помогают ребенку овладеть коммуникацией, скорректировать речь. У многих детей с этим синдромом имеются нарушения речевой функции.

Немаловажную роль играет работа педагога – психолога. Его задача скорректировать психологические нарушения, обучить правильному общению в обществе.

Воспитание детей с синдромом Дауна имеет ряд особенностей. Родителям рекомендуется сосредоточиться на следующем примере воспитания:

• обучить навыкам самообслуживания;
• поощрять самостоятельность;
• приучение к труду (например, помощь родителям по дому);
• приучение к аккуратности и опрятности;
• чтение книг;
• рассматривание ярких картинок;
• обучение речи (постоянное озвучивание своих действий);
• обучение бытовым навыкам на собственном примере иди примере других детей;
• игровые занятия (стимуляция мелкой моторики, ситуационные игры);
• развивающие занятия (рисование, музыка).

Но следует помнить, что не нужно перегружать ребенка обязательными занятиями, лучше сделать это в форме игры. Тогда ребенок будет с удовольствием развиваться.

Особенности детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна имеют ряд особенностей не только в физическом, но и психологическом плане. В зависимости от степени своего развития эти черты бывают более или менее выражены.

Терапия при синдроме Дауна

Синдром Дауна – это неизлечимая болезнь. Поэтому основные цели терапии этой группы направлено на улучшение качества жизни, своевременную профилактику и коррекцию осложнений и уменьшение тревожащих симптомов.

К основным методам лечения относится медикаментозная поддержка, физиотерапевтические процедуры, занятия с логопедом, психологом, лечебная физкультура.

В зависимости от сопутствующих симптомов и заболеваний назначается применение следующих препаратов:

• препараты, направленные на коррекцию сердечно – сосудистых нарушений;
• седативные (успокоительные) средства;
• ноотропы;
• иммуномодуляторы (для укрепления иммунитета);
• витаминные комплексы;
• гормональные средства;
• противовоспалительные препараты.

Если у человека есть пороки сердца или других органов, то может потребоваться хирургическая операция.
Для восстановления зрения рекомендуется лазерная коррекция либо использование вспомогательных приспособлений (очки, линзы).

Если нарушен слух, то рекомендуется хирургическое лечение или выбор в пользу слухового аппарата.

Диспансерное наблюдение

Людям с синдромом Дауна нужно оказывать полный перечень медицинских услуг. Поэтому люди наблюдаются у врача пожизненно. Это необходимо для контроля состояния здоровья и своевременной коррекции возникающих осложнений.

Основные диагностические мероприятия включают:

• регулярные консультации специалистов (невролог, кардиолог, отоларинголог, офтальмолог, ортопед, иммунолог, эндокринолог, психотерапевт);
• УЗИ внутренних органов (сердце, брюшная полость, щитовидная железа);
• анализы крови и мочи.

В зависимости от общего состояния здоровья перечень может меняться.

Осложнения у детей с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна особенно уязвимы к воздействию неблагоприятных факторов и возникновению заболеваний. При этом синдроме возникают осложнения, которые необходимо как можно быстрее диагностировать и корректировать.

Наиболее частыми последствиями являются нарушения со стороны сердечно – сосудистой и нервной системы, встречаются патологии слуха, зрительного анализатора и многие другие.

Особенности репродуктивной системы при синдроме Дауна

Хромосомные нарушения также повлияли на репродуктивную функцию. Наблюдается либо недоразвитие наружных и внутренних половых органов, нарушения репродуктивной сферы (бесплодие).

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, кроме больных с мозаичностью.

Женщины же в некоторых случаях имеют детей, при условии отсутствия у них грубых патологий репродуктивных органов. Но в большинстве случаев на ранних сроках беременности происходит самопроизвольный аборт. По некоторым теориям это как раз связано с мутационными изменениями.

Если беременность все же развивается риск рождения ребенка с таким же синдромом, как и у матери повышается до 50%.

В связи с высоким риском такого же синдрома врачи не рекомендуют самостоятельную беременность по медицинским и социальным факторам. Поэтому существует одна из рекомендаций – это обращение за услугами суррогатного материнства или усыновления.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна

Ранее считалось, что продолжительность жизни не превышает 50 лет. Из-за этого синдрома велики риски серьезных последствий со стороны сердечно сосудистой системы и иммунной защиты. В качестве патологических последствия нередко происходят нарушения сердечного ритма, внезапная остановка сердца, инфаркт миокарда.

Со стороны иммунитета нередки случаи гибели людей от инфекционных заболеваний и онкологии. Наиболее частой причиной становился миелолейкоз, возникающий на фоне нарушения защиты организма от раковых клеток.

Но несмотря на это, в современном мире появилось множество способов предотвращения опасных последствий для здоровья. В том числе удается предотвращать фатальные осложнения. Из-за этого и увеличилась продолжительность жизни. В среднем она составляет от 50 до 70 лет.

Прогноз

Прогноз зависит от своевременной коррекционной и медицинской работы, проводимых в отношении такого ребенка. При сохранности интеллекта и достаточном уровне воспитания со стороны родителей, а также от педагогической работы можно добиться овладения необходимыми навыками самообслуживания. Возможно обучение детей в специальных коррекционных учебных заведениях.

Кроме того, известны случаи, когда дети с синдромом Дауна занимались творчеством, осваивали некоторые профессии.

Взрослые люди с синдромом могут работать и даже заводить семьи.

Состояние физического здоровья значительно отличается от других людей. Потому что лишняя хромосома несет в себе повреждения со стороны сердца, нервной системы, органов ЖКТ, продолжительность жизни пациентов с синдромом составляет от 30 до 50 лет. Но несмотря на это, в клинической практике описаны случаи более длительной жизни, примерно до 70 лет и старше.

Прогноз выживаемости людей с диагнозом зависит от своевременной диагностики патологических процессов и их коррекции.

Профилактика

Конкретных профилактических мероприятий по предупреждению синдрома Дауна не существует, так как болезнь является хромосомной мутацией. Но есть некоторые меры, благодаря которым можно снизить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

К ним относятся не только способы снижения триггерных факторов, но и ранняя диагностика синдрома в период беременности. Это не значит, что такая профилактика направлена в пользу прерывания беременности. А значит то, что ранняя диагностика синдрома Дауна поможет родителям психологически подготовиться к рождению такого ребенка.

Кроме того, к профилактике этого заболевания можно отнести рекомендации не откладывать рождение ребенка на возраст после 30 лет. Так как доказано, что чем старше женщина на момент первых родов, тем более высокий риск появления этого синдрома.

Памятка для родителей детей с синдромом Дауна

Вынесем некоторые тезисы

• Синдром Дауна вовсе не означает психологическую неполноценность. У детей сохранен интеллектуальные способности. А при регулярных занятиях их можно усовершенствовать. Таким образом, людям с этим синдромом (при хорошем сохранении интеллектуальных и коммуникативных особенностей) доступно не только среднее образование, но и учеба в университете.
• Болезни, возникающие у детей с синдромом Дауна не приговор. Благодаря современной медицине они успешно лечатся.
• «Дети солнца» творческие люди. Им нравится заниматься рисованием, музыкой. Родителям рекомендуется развивать их в этом направлении, тем самым дарить им радость и новые умения.
• Люди с синдромом, как правило, очень дружелюбные, ласковые. Совершенно не умеют обманывать, им не чуждо сострадание к проблемам других людей.
• Благодаря постоянным занятиям с ребенком можно заметно повысить его бытовые умения, скорректировать речь и коммуникативные навыки.
• В семье дети с синдромом Дауна быстрее всему учатся и овладевают необходимыми навыками. Им очень нужна любовь и поддержка членов семьи.
• Родителям не нужно себя винить в рождении особенного ребенка. Ведь синдром является случайной генетической мутацией. Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье.

Заключение

Синдром Дауна не лечится, он требует длительной и комплексной реабилитации, специальной методики обучения, а также постоянного медицинского наблюдения. Дети с синдромом Дауна, как правило, нуждаются в специальных коррекционных занятиях с педагогами и постоянного внимания со стороны родителей.

Особое значение нужно отдавать психологической помощи родителям детей с синдромом Дауна. Так как в момент постановки диагноза родители не в силах до конца принять эту ситуацию. В этом случае родителям требуется помощь психолога.

Некоторые родители боятся проводить скрининг синдрома Дауна в период беременности. Так как опасаются, что им будет рекомендовано искусственное прерывание беременности. На самом деле диагностика синдрома не должна служить только как показание к прерыванию беременности, потому что решение должны принимать только родители ребенка.

Диагностика синдрома должна преследовать цели раннего медицинского и коррекционного подхода. Так как ранняя диагностика синдрома Дауна необходима для полноценного медицинского обследования в первые дни жизни (для выявления и своевременного лечения опасных патологий), так и для начала коррекционной работы с такими детьми. Всесторонний подход не только улучшит качество жизни пациентов с синдромом Дауна, но также и поможет ее продлению.